Показать меню

Синдром Холта — Орама

Синдром Холта — Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Название дано по фамилиям врачей М. Холта (педиатра) и С. Орама (кардиолога). Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. В 85 % случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др. В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена родственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кисти и эхокардиография). Диагноз ставится на основании клинико-генеалогических данных и параклинического обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести поражений сердца.

  • ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  • Еще по этой теме:
    Миксома сердца
    20:09, 07 декабрь
    Миксома сердца
    Миксома сердца (от лат. muxa, mucus — слизь) — доброкачественная опухоль, локализующаяся в левом или правом предсердии. Обычно растёт на ножке, прикреплённой к перегородке, разделяющей левую и правую
    Педомантия
    02:42, 06 декабрь
    Педомантия
    Педомантия — паранаучная практика, т. н. «гадание» по линиям стопы и форме пальцев ног. Педомантия не имеет такого широкого распространения, как хиромантия. Существует два направления педомантии:
    Эозинофилия
    23:37, 05 декабрь
    Эозинофилия
    Эозинофилия — состояние, при котором наблюдается абсолютное или относительное повышение числа эозинофилов. Выявляется при лабораторном исследовании крови, встречается при достаточно большом числе
    Геморрагический синдром
    11:42, 05 декабрь
    Геморрагический синдром
    Геморрагический синдром, или склонность к кожной геморрагии и кровоточивости слизистых оболочек, возникает как следствие изменений в одном или нескольких звеньях гемостаза. Это может быть поражение
    Фар, Карл Теодор
    09:09, 03 декабрь
    Фар, Карл Теодор
    Карл Теодор Фар (нем. Karl Theodor Fahr; 3 октября 1877, Пирмазенс — 29 октября 1945, Гамбург) — немецкий невролог, профессор Гамбургского университета; его именем назван «Синдром Фара». Биография
    Коваленко, Владимир Николаевич
    20:04, 02 декабрь
    Коваленко, Владимир Николаевич
    Владимир Николаевич Коваленко (род. 2 февраля 1949) — советский и украинский учёный в области кардиологии. Доктор медицинских наук, профессор. Академик НАМН Украины. Академик АН ВШ Украины с 1999 г.
    Комментарии:
    Добавить комментарий
    Ваше Имя:
    Ваш E-Mail: