Гаплотип

Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно.

В генетической генеалогии гаплотипом также называют результат исследования STR-маркеров на нескольких локусах Y-хромосомы, при этом количество повторов называется аллелем.

Генотип и гаплотип

Не всегда возможно определить гаплотип особи по её генотипу. Рассмотрим, например, диплоидный организм и два локуса (на одной хромосоме) каждый из которых имеет два возможных аллеля. Первый локус имеет аллели A и T, что дает 3 возможных генотипа AA, TT и AT. Второй локус имеет аллели C и G (генотипы CC,GG,CG). Таким образом для отдельно взятой особи существует 9 возможных гаплотипов по этой паре локусов.

Как видно из таблицы, для организма, гомозиготного только по одному локусу, существует единственная комбинация гаплотипов (например, для генотипа AA GC соответствующими гаплотипами являются AG и AC). Если же особь гетерозиготна по обоим локусам, то возможны две комбинации гаплотипов. Точное определение гаплотипа обеспечивается только секвенированием. Однако существуют алгоритмы, позволяющие оценить вероятность определенного гаплотипа в случае подобной неопределености.