Показать меню

Гемоглобин C

03.12.2022
0

Гемоглобин С (Hemoglobin C), или ΗbC — один из мутантных гемоглобинов.

Распространение

Патологические (аномальные) гемоглобины отличаются от нормального гемоглобина физико-химическими свойствами и молекулярной структурой глобиновой части. Присутствие в эритроцитах аномальных или патологических гемоглобинов приводит к состояниям, которые называются гемоглобинозы или гемоглобинопатии и являются наследственными аномалиями кроветворения. Данные заболевания распространены в экваториальной Африке, странах Средиземноморья, Аравийского полуострова, Юго-Восточной Азии, на юге Индии, острове Шри-Ланка, в Южном Китае, на юге США. Северная часть Ганы является центром распространения аллеля С.

Мутация

Мутация — в этом виде гемоглобина в 6-м положении β-полипептидной цепи глутаминовая кислота замещена на лизин (Hemoglobin C (HBB, GLU6LYS)). Этот вариант гемоглобина назван «С» по названию города, у жителя которого была впервые обнаружена мутация — Christchurch Новая Зеландия, хотя встречается преимущественно в Западной Африке.

Эта мутантная форма снижает пластичность эритроцитов организма. В гетерозиготном организме (один аллель, кодирующий нормальный гемоглобин и один мутантный аллель) 28-44 % гемоглобина представлены гемоглобином С, анемия не развивается. У гомозигот почти весь гемоглобин находится в мутантной форме, вызывая умеренную гемолитическую анемию. У таких пациентов кристаллы гемоглобина С можно обнаружить при анализе мазка крови. Присутствие комбинации гемоглобинов С и S вызывает более тяжёлые формы анемии.

Происхождение

Гипотеза, объясняющая сохранение аллелей аномальных гемоглобинов: мутации в гене, контролирующем образование гемоглобина, в гетерозиготном состоянии вызывают повышенную, по сравнению с нормальным организмом, выживаемость при заражении малярией. Таким образом, существует положительный естественный отбор на сохранение данных вариантов гемоглобина в популяции.

  • ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  • Еще по этой теме:
    Гаплогруппа E1b1b1b2 (Y-ДНК)
    09:00, 12 август
    Гаплогруппа E1b1b1b2 (Y-ДНК)
    Гаплогруппа E1b1b1b2 (Z830) — гаплогруппа ДНК Y-хромосомы человека. Субклады E1b1b1b2a (M123/PF2023) Гаплогруппа E1b1b1b2a (M123) является субкладом гаплогруппы E1b1b1b2 (Z830). E1b1b1b2b
    Моноклональная гаммапатия
    03:35, 15 декабрь
    Моноклональная гаммапатия
    Моноклональная гаммапатия, или парапротеинемия — это сборное наименование целого класса заболеваний, при котором происходит патологическая секреция аномальных, измененных по химическому строению,
    Эффект Холдейна
    03:15, 13 декабрь
    Эффект Холдейна
    Эффект Холдейна — свойство гемоглобина, впервые описанное Джоном Скоттом Холдейном. Оксигенация крови в легких вытесняет углекислый газ из гемоглобина, что увеличивает удаление углекислого газа. Это
    Гемоглобин А
    21:53, 07 декабрь
    Гемоглобин А
    Гемоглобин A, или ΗbA — нормальный гемоглобин взрослого человека. Этот белок представляет собой тетрамер, состоящий из двух пар полипептидных цепей — мономеров: двух мономеров α-цепей и двух
    Тропиколоты
    10:17, 07 декабрь
    Тропиколоты
    Тропиколоты, или карликовые гекконы (лат. Tropiocolotes) — род ящериц из семейства гекконовых. Распространены в северной части Африки и в Азии от Аравийского полуострова на западе до Пакистана на
    Консенсусная последовательность Козак
    22:44, 06 декабрь
    Консенсусная последовательность Козак
    Консенсусная последовательность Козак (последовательность Козак, англ. Kozak consensus sequence) — последовательность нуклеотидов в составе молекулы мРНК эукариот, окружающая старт-кодон и важная для
    Комментарии:
    Добавить комментарий
    Ваше Имя:
    Ваш E-Mail: